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Aconselhamento Genético

       O aconselhamento genético é recomendado aos indivíduos com antecedentes familiares de cancro.

       O objetivo do aconselhamento genético é permitir aos indivíduos conhecer melhor o cancro hereditário, entender os seus próprios riscos e conhecer as várias opções de rastreio e/ou redução do risco.

O aconselhamento genético inclui:

  • Revisão detalhada da história familiar, dando especial atenção a quem já tenha sofrido de cancro;

  •  Ajuda com a recolha de registos médicos pertinentes;

  • Explicação das diferenças entre cancros esporádicos e cancros hereditários;

  • Interpretação do padrão de cancro na história familiar;

  • Discussão da possibilidade de realizar testes;

  • Revisão do procedimento de um teste genético (qual o potencial impacto na família e outros riscos, benefícios e limitações);

  • Ajudar a informar os membros da família;

  • Recomendações atuais para o rastreio e/ou prevenção de cancros.

De modo geral, deve suspeitar-se de predisposição hereditária para cancro quando:

  • Dois ou mais familiares próximos apresentam o mesmo tipo de cancro;

  • Há um padrão de cancro em pelo menos duas gerações;

  • Há cancros diagnosticados em idade mais jovem do que habitual;

  • São diagnosticadas múltiplas neoplasias primárias num mesmo indivíduo;

  • Existe na família uma associação de cancros pouco habitual;

  • Existe na família um padrão de cancro hereditário conhecido.

Recolha da amostra de sangue

      Após o aconselhamento genético, especialistas recomendam uma recolha de amostra de sangue que irá ser enviada para laboratório de modo a ser testada - teste génico - quanto à presença de mutações patogénicas nos genes. Caso o resultado do teste seja positivo, os familiares têm a possibilidade de realizar o mesmo teste, e, caso seja negativo ou inconclusivo, os familiares não podem realizar o teste sem a recomendação de um médico especialista.

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No laboratório

Extração de DNA

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Armazenamento de DNA

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PCR do DNA

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Eletroforese Capilar

Análise do código genético

     Um cromatograma de quatro cores gerado por uma máquina automática de sequenciação mostra os resultados de uma execução de sequenciação, onde cada uma das bases azotadas é indicada por uma cor específica: adenina (verde), citosina (azul), guanina (preto), e timina (vermelho). Tais cromatogramas contêm tipicamente 1000 a 1200 bases. Um ficheiro de texto com dados de sequência é incluído nesta análise.

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      A ilustração mostra um exemplo de um cromatograma. As bases são lidas por ordem da esquerda para a direita. Esta ordem corresponde à ponta 5' do DNA sequenciado até à ponta 3'.

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A mutação no código genético poderá ser identificada através da comparação com uma sequência de controlo. Como é possível observar na ilustração, um fragmento do DNA não correspondente à sequência de controlo indica assim uma mutação.

Realização de um relatório

       Finalmente, é realizado um relatório onde consta o resultado do procedimento de análise ao material genético. O médico do paciente é encarregue de lhe transmitir os resultados após a análise do relatório, podendo assim proceder com eventuais procedimentos de tratamento/prevenção, se necessário.

: Positivo

: Negativo

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